Yeni bir gen tespit teknolojisi olarak, gen dizilimi, kan veya tükürükteki tam gen dizisini analiz edebilir ve belirleyebilir. Sadece çeşitli hastalıklardan, bireysel davranış özelliklerinden ve makul davranışlardan muzdarip olma olasılığını tahmin etmekle kalmaz, aynı zamanda bireysel hastalık genlerini kilitler ve önceden önler ve tedavi eder. Dünyayı değiştirebilecek bir teknoloji olduğu söylenebilir.
Yabancı basında çıkan haberlere göre, ön baskı kağıt platformu biorxiv'de yakın zamanda yayınlanan yeni bir çalışma, ilk insan genomu dizilemesinde kaçırılan insan DNA'sının %8'i de dahil olmak üzere, insan genomunun en eksiksiz dizilemesinin şu anda gerçekleştirildiğine dikkat çekti 20 Yıllar önce.
Telomer to telomer (T2T) konsorsiyumuna göre, 2001 yılında yayınlanan insan genom haritası ve 2013 yılında yayınlanan insan genom haritasındaki tüm eksik segmentler de dahil olmak üzere tüm insan genomunun dizisini çıkardılar.
Yeni genom dizilemesinde bilim adamları, daha önce eksik olan insan DNA'sının %8'ini buldular. Araştırma sonunda doğrulanırsa, şimdiye kadarki en eksiksiz insan genom haritası olacak.
Yeni dizilemede, araştırmacılar iki doğru dizileme teknolojisi daha kullandılar: Oxford nanopore ve pacbio hifi uzun okuma dizileme sistemi. DNA bazlarının sayısını 2,92 milyardan 3,05 milyara çıkardılar ve genlerin sayısı sadece %0,4 artarak 19969'a çıktı.
Araştırmacılar, eksik genom segmentlerinde 200 milyon yeni baz çifti bulunduğunu söylüyor. Bunların arasında, 115'inin bir proteini kodlaması beklenen 2226 gen vardır, ancak bu protein kodlayan genlerin hangi rolü oynadığı net değildir.
Genom dizileme çalışmasının da bazı sınırlamaları olduğunu belirtmekte fayda var. Araştırmacılar tarafından kullanılan DNA dizisi, kadın rahmindeki veziküler mol (hidatidiform mol)'den geliyor, yani 46 değil, sadece 23 kromozom içeriyor. Dolayısıyla Y kromozomu dahil değil.
